Тежък комбиниран имунен дефицит при деца: възможни причини, симптоми и начини на лечение

Тежък комбиниран имунен дефицит (SCID)е патология, известна като момче в синдрома на пикочния мехур, тъй като болните хора са силно уязвими към инфекциозни заболявания и трябва да са в стерилна среда. Това заболяване е резултат от силни увреждания в имунната система, така че се счита, че тя практически липсва.

Това е болест, която попада в категорията.първични имунодефицити и поради множество молекулни дефекти, което води до нарушаване на функцията на Т-клетките и В-клетките. Понякога функцията на убийствените клетки е нарушена. В повечето случаи диагнозата на заболяването се прави на 3-месечна възраст от раждането. И без помощта на лекарите, такова дете много рядко може да живее повече от две години.

тежка комбинирана имунна недостатъчност

За болестта

На всеки две години експерти от Световната организацияздравните грижи много внимателно преразглеждат класификацията на това заболяване и са в съответствие със съвременните методи на борба относно заболяванията на имунната система и състоянията на имунната недостатъчност. През последните няколко десетилетия те са идентифицирали осем класификации на болестта.

Тежък комбиниран имунен дефицитдоста добре проучен в света, но оцеляването на болните деца не е много високо. Тук е важна точна и специфична диагноза, която ще вземе предвид хетерогенността на патогенезата на имунните заболявания. Обаче, често се извършва или непълно или закъсняло, с голямо закъснение.

Типичните инфекции и кожни заболявания са най-честите признаци на тежка комбинирана имунна недостатъчност. Причините са разгледани по-долу. Просто те помагат в изявлението за диагнозата при децата.

Като се има предвид, че през последните години аванси вгенната терапия и костномозъчната трансплантация са направили големи крачки напред, пациентите с SCID имат добра възможност да развият здрава имунна система и в резултат на това се надяват да оцелеят. Но все пак, ако се развие сериозна инфекция, прогнозата често е неблагоприятна.

тежка комбинирана имунна недостатъчност при деца

Причини за болестта

Основната причина за тежка комбинирана имунна недостатъчност е мутация на генетично ниво, както и синдром на "голи" лимфоцити, недостатъчност на молекули на тирозин киназата.

Тези причини включват инфекции катохепатит, пневмония, параинфлуенца, цитомегаловирус, респираторен синцитиален вирус, ротавирус, ентеровирус, аденовирус, вирус на херпес симплекс, варицела-зостер, Staphylococcus aureus, ентерококи и стрептококи, син гной. Също така чувствителността причинява гъбични инфекции: жлъчна и бъбречна кандидоза, Candida albicans, легионела, мораксила, листерии.

Много от тези патогенни фактори присъстват ив организма на напълно здрав човек, но при формирането на неблагоприятни състояния може да възникне ситуация, когато защитните свойства на организма намаляват, което от своя страна провокира развитието на състояния на имунната недостатъчност.

тежки причини за комбинирана имунна недостатъчност

Утежняващи фактори

Какво може да предизвика тежко комбоимунна недостатъчност? Наличие на майчини Т-клетки при болни деца. Това обстоятелство може да предизвика зачервяване на кожата с инфилтрация на Т-клетки, увеличен брой на чернодробните ензими. Тялото не могат адекватно да реагира на неподходящ и трансплантация на костен мозък, преливане на кръв, характеризиращ се с параметрите. Чрез отхвърляне характеристики включват: разрушаването на жлъчна епител, некротична еритродермия на чревната лигавица.

През изминалите години новородените са ваксинираниваксиния вирус. В тази връзка децата с тежки състояния на имунната недостатъчност умряха. Днес BCG ваксината, която съдържа Bacillus Calmette-Guérin, се използва в световен мащаб, но често е причина за смъртта на деца с това заболяване. Поради това е много важно да се помни, че пациентите с SCID са строго забранени живи ваксини (BCG, варицела).

тежката комбинирана имунна недостатъчност причинява симптоми

Основни форми

Тежкият комбиниран имунен дефицит при деца е заболяване, характеризиращо се с дисбаланс на Т и В клетки, което води до ретикуларна дисгенеза.

Това е доста редка патология на костния мозък,който се характеризира с намаляване на броя на лимфоцитите и пълна липса на гранулоцити. Той не влияе върху производството на червени кръвни клетки и мегакариоцити. Това заболяване се характеризира с недоразвитие на вторични лимфоидни органи и също така е много тежка форма на SCID.

Причината за тази дисгезия е невъзможносттапрекурсори на гранулоцитите, за да образуват здрави стволови клетки. Следователно, функциите на кръвообращението и костния мозък са изкривени, кръвните клетки не се справят с тяхната функция, съответно имунната система не може да предпази тялото от инфекции.

Други форми

Други форми на SCID включват:

  • Алфа-1 антитрипсинов дефицит. Липса на Т-клетки и в резултат на липса на активност в В-клетките.
  • Дефицит на аденозин деаминаза. Липсата на този ензим може да доведе до прекомерно натрупване на токсични метаболитни продукти вътре в лимфоцитите, което причинява клетъчна смърт.

тежка комбинирана имунна недостатъчност при дете

  • Т-клетъчен рецепторен гама верижен дефицит. Тя се причинява от генна мутация върху хромозомата X.
  • Дефицит на Janus киназа-3, дефицит на CD45, недостатъци на CD3-веригата (комбиниран имунен дефицит, при който в гени се появяват мутации).

Сред лекарите има мнение, че има определена група неразпознати състояния на имунната недостатъчност.

Причините и симптомите на тежка комбинирана имунна недостатъчност често са взаимосвързани.

Има обаче редица редки генетични заболявания на имунната система. Това са комбинирани имунодефицити. Те имат по-малко тежки клинични прояви.

Пациентите с тази форма на недостиг се подпомагат от трансплантация на костен мозък от роднини и външни донори.

Прояви на болестта

Тези условия се характеризират със следните проявления:

  • Тежки инфекции (менингит, пневмония, сепсис). В същото време за дете със здравословен имунитет те не могат да представляват сериозна заплаха, докато дете с тежка комбинирана EID (TKID) е смъртна опасност.
  • Прояви на възпаление на лигавиците, подути лимфни възли, респираторни симптоми, кашлица, хрипове.
  • Нарушена бъбречна и чернодробна функция, кожни лезии (зачервяване, обрив, язви).
  • Дрожди (гъбични инфекции на гениталиите и устната кухина); прояви на алергични реакции; ензимни разстройства; повръщане, диария; лоши резултати от кръвни тестове.

Понастоящем диагностицирайте тежката имунна недостатъчноствремето става все по-трудно, тъй като употребата на антибиотици е много разпространена и на свой ред те имат тенденция да променят естеството на протичането на болестите.

тежък код за комбо

Лечението на тежка комбинирана имунна недостатъчност е представено по-долу.

Методи на лечение

Тъй като, основа на лечението на такива тежкиимунната недостатъчност е трансплантация на костен мозък, други методи за лечение са практически неефективни. Тук е необходимо да се вземе предвид възрастта на пациентите (от раждането до две години). Децата определено трябва да обръщат внимание, да показват любов, обич и грижа за тях, да създават уют и положителен психологически климат.

Членовете на семейството и всички роднини трябва не самода подкрепят такова дете, но и да поддържат в приятелски, искрени и топло отношение семейството. Изолирането на болни деца е неприемливо. Те трябва да бъдат вкъщи, в рамките на семейството, докато получават необходимото поддържащо лечение.

хоспитализация

Необходимо е пристигане в болница, ако е налицетежки инфекции или ако състоянието на детето е нестабилно. В същото време е необходимо да се изключи контактът с близки, които наскоро са имали варицела или други вирусни заболявания.

Също така е необходимо да се спазват стриктно правилата за лична хигиена на всички членове на семейството, които са близо до детето.

лечение на тежка комбинирана имунна недостатъчност

Стволовите клетки за трансплантация се получават основно от костния мозък, но в някои случаи кръвта от пъпната връв и дори периферната кръв от свързани донори могат да бъдат подходящи за тази цел.

Идеалният вариант е брат или сестра на болно дете. Но може да има успешни трансплантации от "свързани" донори, т.е. майка или баща.

Какво казва статистиката?

Според статистиката (за последните 30 години) общият процентОцеляването на пациентите след операцията е 60-70. По-вероятно е да успеете, ако се трансплантирате в ранните стадии на заболяването.

Операции от този вид трябва да се извършват в специализирани лечебни заведения.

Така че статията изследва тежката комбинирана имунна недостатъчност при дете.