Болест на Уилсън: причини, симптоми, лечение и диагноза

Болестта на Уилсън (хепатоцеребрална дистрофия,Синдром на Уилсън-Ковалов) е доста рядко генетично заболяване, което се свързва с нарушение на медния метаболизъм в организма и е придружено от увреждане на черния дроб и централната нервна система.

За първи път подобни симптоми са били фиксирани ощепрез 1883 г. Проявите на болестта са подобни на тези при множествената склероза, така че по това време заболяването се нарича "псевдосклероза". Едно задълбочено изследване на този проблем е предприето от английския невролог Самюъл Уилсън, който през 1912 г. практикувал напълно клиниката на болестта.

Болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън: причини

Както вече беше споменато, това заболяване егенетичен характер и предавани от родител на дете чрез автозомно рецесивен тип. Нарушението на метаболизма на медта е свързано с мутация на гена, намиращ се в дългата ръка на тринадесетата хромозома. Този ген кодира протеин със специфична форма на АТРаза, който е отговорен за транспортирането на мед и неговото включване в церулоплазмин.

Причините за тази мутация все още не са напълно проучени.Човек може само да каже, че болестта на Уилсън е много по-често диагностицирана сред народите, където браковете между близки роднини са често срещани. В допълнение, този синдром е много по-често диагностициран сред мъжете и момчетата, чиято възраст варира от 15 до 25 години.

Болестта на Уилсън: основните симптоми

Това заболяване може да се прояви по различни начини. В резултат на метаболитните смущения медта се натрупва в човешкото тяло, като в същото време уврежда черния дроб и лещовидните ядра на междинния мозък.

Болестта на Уилсън

При пациентите може да се прояви и болесттачернодробни или неврологични симптоми. Понякога има болка в ставите, интензивна топлина и болки в тялото. Натрупване на мед във времето, ако не се лекува може да доведе до цироза. В някои случаи, първият проявява неврологични симптоми - промени в поведението и емоционалното състояние, както и трусове. За съжаление, доста често симптомите на заболяването се възприемат като прояви на юношеството.

При липса на лечение, натрупаната в тялото мед води до безкраен брой разстройства, включително захарен диабет, аневризми, атеросклероза и рахит.

Болестта на Уилсън-Коновалов: Диагноза

Уилсънска болест на Ковалов Диагноза

Диагнозата на това заболяване трябва задължителновключват биохимичен кръвен тест. По време на лабораторното изследване на кръвна проба, особено внимание се отделя на нивото на мед: в кръвта тя ще намалее, тъй като всички молекули на материята се натрупват в тъканите. Понякога е необходима и чернодробна биопсия. При изследване на пробите в чернодробната тъкан се открива повишено количество мед.

Има още един важен диагностичен момент. Когато разглеждате очите на пациентите на роговицата, можете да видите кафеникави пръстени - това е така нареченият симптом на Кайзер-Флийшър.

Болест на Уилсън-Коновалов: лечение

Досега единственият ефективенсредството за лечение е банка, на базата на която се правят всички съществуващи подготовки. Това вещество намалява нивото на медта в организма и премахва излишъка му. Отърви се от болестта завинаги не може. Но такава терапия позволява на пациентите да водят нормален, активен живот.

За съжаление, ако се открие болестта на Уилсънтвърде късно, а после увреждане на тялото, особено нервната тъкан, е необратимо. Ето защо е толкова важно да се диагностицира болестта във времето и да се започне лечение.